Software Engineer

De afkorting SMA staat voor Spinale Musculaire Atrofie. Spinaal wil zeggen dat het ziekteproces zich in het ruggenmerg bevindt. Er is iets mis met de zenuwcellen in het ruggenmerg die zorgen voor het bewegen van de spieren (musculair). Deze zenuwcellen werken niet goed en verdwijnen. Hierdoor krijgen de spieren geen of slechte signalen om te bewegen en worden dunner en slapper (atrofie). SMA is erfelijk en patiënten met deze aandoening krijgen last van spierzwakte en verlammingen. Sommige vormen van SMA verlopen zo licht dat de patiënt er nauwelijks iets van merkt. Andere vormen zijn echter zeer ernstig.

SMA typen:
SMA kan als volgt worden ingedeeld:

• SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann): Is een ernstige progressieve neuromusculaire aandoening. Progressief wil zeggen dat de ziekte voortgaat en zich uitbreidt. De spieren worden in korte tijd steeds zwakker. De levensverwachting is erg beperkt omdat ook de ademhalingsspieren verzwakken en uiteindelijk verlamd raken. Kinderen met deze ziekte overlijden al op heel jonge leeftijd. De meeste kinderen worden niet ouder dan twee jaar, al zijn er wel uitzonderingen. Sommige kinderen worden wel vijf jaar oud. Hoe vroeger de ziekte begint des te ongunstiger het verloop.
• SMA type 2: Ook wel de intermediaire vorm van SMA genoemd, begint al op heel jonge leeftijd (tussen de 6 en 36 maanden). De verschijnselen en het verloop van de ziekte kunnen bij type II erg verschillen. Ze leren doorgaans wel te zitten maar niet zelfstandig te staan of lopen. Andere kinderen kunnen dit wel, maar krijgen later problemen om dit zelfstandig te kunnen blijven doen. De belangrijkste verschijnselen zijn ernstige spierzwakte en fasciculaties (spiertrillinkjes). De ziekte verloopt meestal langzaam progressief, wat wil zeggen dat de ziekte langzaam voortgaat en zich uitbreidt.
• SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander): Begint meestal tussen het eerste en dertigste jaar, maar kan soms ook nog later beginnen. De ziekte varieert in ernst, maar verloopt meestal redelijk mild. Er zijn grote verschillen in de snelheid waarmee de ziekte voortgaat en zich uitbreidt. Over het algemeen geldt dat hoe later de ziekte zich openbaart, hoe langzamer het ziekteproces gaat. De belangrijkste verschijnselen zijn spierzwakte, het dunner en slapper worden van de spieren (atrofie) en trillende handen en vingers.

Wat is de oorzaak van SMA?
De oorzaak van spinale musculaire atrofie (SMA) is een fout in de genen, het erfelijk materiaal van de cel. De erfelijke aanleg voor SMA ligt op chromosoom 5. Er zijn drie genen op dat chromosoom ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Vaak is bij mensen met SMA een bepaald gen juist niet aanwezig. Welke rol deze drie genen precies spelen moet door de wetenschap verder worden onderzocht.

Wetenschappelijk onderzoek:
Recent zijn ontdekkingen gedaan die wellicht op langere termijn perspectieven bieden op een therapie. Er zijn stoffen gevonden die zenuwcellen weer kunnen activeren (zenuwgroeistoffen). Ook zijn er methodieken ontwikkeld waarmee op het erfelijk materiaal gezocht kan worden naar de veroorzaker(s) van SMA. Er zijn op dit gebied al successen geboekt, maar ook als de erfelijke aanleg precies vastgesteld is, zullen er toch nog heel wat vragen te beantwoorden zijn. De belangrijkste reden hiervoor is dat motorische cellen in het ruggenmerg moeilijk toegankelijk zijn voor geneesmiddelen.

Bron: Spierziekten Nederland